Award Lecture获奖演说：眼科遗传学进展及对策--Dan-ning Hu

　　现况: 近年来眼科遗传学进展很快， 特别是人类基因组工程的完成，使眼遗传病研究迅速发展，很多常见病的遗传机制研究有可能取得突破，有些眼病的基因诊断与基因治疗己指日可待。 (1) 单基因遗传病: 很多种眼病都属此类，现在大多已作出了基因定位，有些已找到了突变基因，并弄清了其功能及发病机制。例如视网膜色素变性已知是包括了三种不同遗传方式 (显性，隐性，性隐)的几十种疾病。现在己作出基因定位的有显性17个，隐性25个和性隐6个。很多突变基因之功能已知，并已开始基因治疗的临床试验。估计在10-30年内能发现全部突变基因，进行基因诊断、筛查、遗传咨询及基因治疗。病理性近视己作出基因定位的还只有有显性7个和性隐2个。可能的突变基因有激素升压基因 (MYOC, 即TIGR ) 等，但多数突变基因还未知，远远落后于视网膜色素变性。(2) 多基因遗传病：一般为常见病，与遗传和环境均有关，由多个基因决定。近年其基因探索进展迅速。例如年龄相关性黄斑变性已找到的相关基因有的1q31的complement factor H (Y420H变异)和10q26的loc387715 等。具有基因变异者发病风险率远高于对照组。此项发现有助于发现人群中易感个体，且指示炎症在本病之发生中起一定作用，对研究病因及发病机制也颇有帮助。单纯性近视已作出基因定位也已有6个。对策：在飞速发展的时代，可与基础学科合作，迎头赶上，自主创新。收集家系与病例是最基本的工作。对单基因遗传病的基因定位应注意我国人的特色。对多基因遗传病的研究可从验证国外已报告的基因开始；并创造条件，进行独创性研究。应重视我国常见，而国外研究较少，因而进展较慢的眼病(如近视)。